中国医疗AI重大突破：DeepRare登上《自然》

上海交通大学与新华医院团队在《自然》发表研究，推出全球首个可溯源的智能体式罕见病诊断系统DeepRare，标志着医疗AI在可解释性与临床可用性上的重要进展。

技术与架构创新

DeepRare采用中枢-分身可溯源Agentic AI架构，实现全流程白盒推理，每个诊断结论附带完整证据链，提升了诊断可追溯性与临床信任度。

性能与验证结果

在表型诊断上，DeepRare首位准确率为57.18%，较此前最佳模型提升23.79个百分点；引入基因数据后综合首位准确率突破70.6%，并在多家机构展开临床验证。

应用与覆盖

该系统的在线诊断平台已覆盖全球600余家医疗科研机构，为罕见病诊断提供高效的辅助决策支持，并促进临床科研与数据共享的协同发展。

影响与未来方向

DeepRare的成功展示了可溯源智能体在复杂医学问题上的潜力，未来可进一步拓展到更多疾病谱系、强化隐私保护与多中心临床试验，以推动临床常规化应用。

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